地中海貧血有什麼症狀？

提到貧血，我們經常會想到面色蒼白、身體虛弱等症狀，這也是貧血最基本的臨牀症狀。其實不同類型的貧血有不同的特異性表現，地中海貧血作爲珠蛋白生成障礙性貧血，也有自己的特殊表現，以下是地中海貧血患者的臨牀症狀和體徵。

1.α球蛋白生成障礙性貧血 出生時即可貧血，臨牀表現爲輕～中度的慢性貧血，伴有黃疸、肝脾腫大。二次感染、服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩定性，促進溶血。合併妊娠可加重貧血。患者發育一般不受影響，骨骼變化也不明顯。

2.純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血患兒出生時正常，出生數月後，HbF取代HbA(α2β2)，患兒貧血，進行性惡化，發熱、納差、腹瀉、黃疸、肝臟、脾腫脹。3～4歲時，表現生長髮育遲緩，精神萎靡，面無表情，體弱無力。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質變薄，導致患兒額部、頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻樑塌陷，上頜及牙齒前突，形成特殊面容。患者發生下肢慢性潰瘍。發病越早，症狀就越嚴重。

3.雜合子(β)珠蛋白生成障礙性貧血，這類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，由於大多數患者沒有貧血或其他症狀，大多在普查、家庭調查或合併其他疾病進行檢查時發現。血液檢查和少數目標紅細胞、紅細胞滲透脆性輕度降低，HbA2輕度增加。少數患者有貧血，特別是合併妊娠和繼發性感染時，輕度至中度貧血，黃疸、輕度脾大。

地中海貧血是基因缺陷性貧血，病情也有重要區別，純合子患者有重臨牀症狀，雜合子患者臨牀症狀輕，治療也不同。地中海貧血患者在幼兒時就會表現出一些臨牀症狀，在疾病診斷時要詢問患者的病史、家族史、再配合一系列的檢查等才能明確病因。