婚前檢查可以預防地中海貧血
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地中海貧血又稱海洋性貧血,是遺傳性溶血性貧血病,是常染色體隱性遺傳病,以溶血、無效紅細胞生成和不同程度的小細胞低色素性貧血爲特徵。中國華南、西南一帶是地貧高發地區,廣東省發病率高。地中海貧血分爲α型和β型兩大類,按病情輕重可分爲輕型、中型和重型。
輕度貧困無明顯症狀,無需特殊治療。α型重型地貧胎兒全身組織嚴重缺氧,孕30-40周宮內死亡或產後數小時死亡較多。β型重型地貧胎兒出生半年後貧血進行性加重,除骨髓移植外無有效治療方法,需長期輸血維持生命,多於青少年期死亡。我科長期接受重型貧困兒童,定期進行輸血、除鐵等治療,兒童成長緩慢,抵抗力差,監護人也長期爲經濟和血源問題煩惱,給家庭和社會帶來重大負擔。因此,必須積極採取措施儘量消除貧困兒童的出生。
對於地貧高發區廣東,建議年輕朋友在結婚前和產前篩選地貧。簡單的血液常規和血紅蛋白分析可以進行初步篩選。建議有地貧傾向的朋友進一步檢查貧困基因。夫妻雙方都不是貧困基因攜帶者,孩子就沒有這個基因。若夫妻雙方只有一方是攜帶者,子女有1/2的機會成爲地貧基因攜帶者。若夫妻雙方都是地貧基因攜帶者,子女有1/4的機會是“正常”,1/2的機會成爲地貧基因攜帶者,但是有1/4的機會患上重型地貧。
對於若雙方都是輕型的同類型地中海貧血,需要做產前診斷。孕婦可在孕14~21周做產前診斷,在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水,做胎兒的地貧基因分析。如果胎兒是正常或輕型,可放心生育;如果是重型,則建議及時引產。
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