α地中海貧血的基因分型和臨牀分類
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α地貧是由組成血紅蛋白的α珠蛋白基因突變或缺失引起的血紅蛋白合成不足。α多數α地貧是由α基因缺失引起的,少數是由基因點突變引起的。廣州中醫藥大學第一附屬醫院血科陳鵬
埃爾法基因位於16號染色體,每個染色體各有2個α基因,因此一對16號染色體共有4個α基因。根據單個染色體中α基因缺失或突變的數量,α基因缺失狀態可分爲兩類:如果一個染色體中只有一個α基因缺失或突變,另一個α基因正常,α鏈的合成部分受到抑制,稱爲α+地貧;如果一個染色體中的兩個α基因缺失或缺陷,稱爲α0地貧。另外,根據一對(即兩條)染色體的α基因缺失狀態的組合,α地貧困分爲以下幾類。
1.重型α地貧是α0地貧的純合子狀態(兩個染色體均爲α0狀態),即4個α珠蛋白基因缺失或缺陷,完全無α鏈生成,因此含α鏈的HbA、HbA2和HbF合成減少。患者在胎兒期不能合成胎兒血紅蛋白,產生大量γ4(HbBart)。Hbbarts對氧的親合力極高,組織缺氧引起胎兒水腫綜合徵。
2.中間型α地貧 是α0和 α+地貧的雜合子狀態(即一條染色體爲α+,另一條爲α0),可見,這種情況下,有3個α珠蛋白基因發生缺失或缺陷,僅剩一個正常的α基因,患者僅能合成少量α鏈,其多餘的β鏈即合成HbH(β4)。HbH對氧的親合力高,血紅蛋白不穩定,容易在紅細胞內變性沉澱形成涵洞,紅細胞膜僵硬,紅細胞容易被破壞吞噬。臨牀上常表現爲中度或重度貧血。
3.輕α型地貧是α+地貧純合子(即兩個染色體均爲α+狀態)或α0地貧雜合子狀態(即一個染色體正常,另一個爲α0狀態),這兩種情況均有α珠蛋白基因缺失或缺陷,另兩個α基因正常,因此相當數量的α鏈合成患者臨牀經常表現爲輕度貧血。
4.靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態(即一個染色體正常,另一個是α+狀態),它只有一個α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略有減少,病理變化非常輕微。患者一般不表現臨牀症狀。
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