血友病(3)
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家庭系統調查
血友病A/B是一組隱性遺傳性出血性疾病。其缺陷基因位於x染色體,由女性(母親)攜帶,遺傳給男性(兒子)。因此,在診斷血友病A/B時,必須進行家庭調查,約2/3的患者有陽性家族史。典型血友病A/B家系調研結果見圖。中南大學湘雅醫院血液科彭捷
舉個例子,攜帶者的母親和普通父親結婚出生的兒子有一半的機會是血友病患者,出生的女兒不會發病,但有一半的機會是攜帶疾病基因的攜帶者。生病的父親和普通母親結婚出生的兒子都是普通健康的嬰兒,出生的女兒是攜帶者。
因此,有血友病家族史的家庭在培育下一代時,必須與相關遺傳病諮詢機構或當地血友病診療中心商量,儘量不要遺傳給下一代血友病,有健康的身體。
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