IDH突變並不能阻礙膠質瘤
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34歲男性在常規的眼科檢查中偶然被發現有雙側視神經乳頭水腫。既往病史中有兩次的全身強直陣攣性癲癇發作但是影像檢查未見異常。因而病人正在接受抗癲癇藥物治療。爲了進一步評價,頭部CT發現位於右側顳葉的92.5px大小的等密度腫塊,並可見中線結構左向移位6mm。腦MRI顯示右側顳葉病變無強化以及明顯的瘤周水腫,同時水腫向上波及右側額頂葉並跨過胼胝體;幕下結構中未發現額外的病變,包括小腦。
繼而顳部病變接受了次全切除,最終病理顯示爲WHO III級間變星形細胞瘤,1p/19q無缺失,IDH1 (R132H)突變型。腫瘤的有絲分裂指數定爲適度活躍5%。
常規的HE染色,顯示細胞豐富,核不典型,有絲分裂像提示爲間變星形細胞瘤; 免疫組化顯示IDH1 (R132H)陽性。
術後兩個月,病人開始接受了30次的總量爲60Gy的瘤牀+局部擴大的放療。爲了減少放射性壞死的風險,同步替莫唑胺化療被推遲。在第二年,他接受了12個週期的輔助替莫唑胺化療,化療期間病人耐受良好。一系列的MRI flair檢查發現病變異常信號逐漸減弱,臨牀上病人表現很好,不伴隨神經系統缺損症狀。
1.5年後,常規的每6個月一次MRI監測顯示局部控制良好,無遠處復發病竈。
然而,首次手術22個月後,右側小腦半球出現了一個新的病竈以及局部的水腫。病人主訴平衡不穩一月有餘,尤其是在由坐位轉變爲站立位時。
小腦的病變不能排除復發,雖然跨過小腦幕的播散很不常見;延遲的放射性壞死同樣也有可能,因爲放療記錄顯示,小腦區域也接受了大約54~57Gy的劑量。
爲指導進一步治療,繼而行手術切除,最終的術後病理依舊爲間變星形細胞瘤IDH1 (R132H)突變型,然而,有絲分裂指數上升爲40%。像這樣,化療再次給予,此次選用的藥物爲甲基苄肼和洛莫司汀(CCNU)。
經常說,膠質瘤罕見轉移,然而,此例的膠質瘤真的就轉移了,從幕上到了幕下,醫學真的就是一門藝術。
此病人很年輕,但是因爲忌憚放射性壞死的發生,並沒有實施純粹的標準的放化療方案。如果在國內,如此年輕的病人,估計肯定是放化療一起上了。
放化療方案通常指的是放療同時給予半量的泰道,放療結束後繼續給全量的泰道6個療程。
此病人在放療結束後很長時間後,再開始化療,而且化療連續給了12個療程。
我們經常擔心,切除膠質瘤就如同割韭菜一樣,一次比一次長得更兇猛。然而此例前後病理結果都爲間變星形細胞瘤;但是有絲分裂活躍度提高了。
復發確診後,病人再次化療,不過這次用的不是泰道,而是PCV方案的大部分(甲基苄肼+CCNU)。
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