早期苯丙酮尿症可以治好嗎
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近幾年很多新生兒在出生後3到6個月出現毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺等外貌特徵,診斷爲苯丙酮尿症,家長非常擔心,因爲這個病症在國內並不算是常見病,那麼早期苯丙酮尿症能治好嗎?下面讓我們一起了解一下。
苯丙酮尿症一般在出生後3到6月發病,病情緩慢加重,主要症狀是患者智力逐漸下降,甚至癡呆,其病因是由於基因改變所致。以前這是兒科一個非常嚴重的疾病,很難治癒,現在則很簡單:爲剛出生的新生兒做基因診斷(用臍帶血檢測基因),如查出有苯丙酮尿症易感基因的新生兒,不吃含苯丙氨酸和可以轉化爲苯丙氨酸的食物就可預防;8歲前不吃,智力就可以恢復到中等,若20歲前不吃,其智力就幾乎和正常人一樣。
可見,要想治好苯丙酮尿症主要是以飲食療法爲主,一旦病情被確診,應該用低苯丙氨酸配方膳食來餵養孩子,直到血液中苯丙氨酸的濃度降到正常水平,由於苯丙氨酸是人體生長髮育的必須氨基酸,所以即使是苯丙酮尿症患者,也必須每天攝入能保證生長髮育的最低需要量的苯丙氨酸。因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過計算量的母乳或普通嬰兒奶粉獲得。
苯丙酮尿症聽起來可怕,但是隻要及時、正確、長期的治療是可以治好的,可以使患兒恢復正常。家長朋友也應該注意要提早預防,避免近親結婚。開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療。對有本病家族史孕婦,必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
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