13-三體綜合徵是查什麼
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13-三體綜合徵是一種先天性疾病,常見的檢查辦法有血清學篩查、無創DNA檢查和有創穿刺。
通過檢測早孕或者中孕期母體血清中的AFP、Free-βhCG和uE3等指標,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估,得出胎兒患13-三體綜合徵的風險率,這種方法簡單,價格相對來說也比較低。
通過基因測序檢測母體血漿中胎兒遊離DNA,得出胎兒患13-三體綜合徵的風險值,該方法檢出率比較高。
檢查13-三體綜合徵的方法還有熒光原位雜交技術(FISH)檢測、染色體核型分析等有創穿刺操作,通過羊水穿刺、臍血穿刺等,直接提取胎兒的檢查材料, 從而進行有無13-三體綜合徵的判斷。
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