苯丙酮尿症的危害因素有哪些
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現在患上苯丙酮尿症的人越來越多,其中患病的人羣也分不同的年齡階段,疾病對病人的影響不同,造成的危害也不一樣,所以人們一定要對這種疾病提高警惕,患上苯丙酮尿症要及時治療,下面我們一起來看一下,苯丙酮尿症的危害因素吧。
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等。由於黑色素缺乏,常表現爲頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時,易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。
苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症的患兒,在出生時外表都正常,通常在出生後3-6個月纔開始出現症狀,出現症狀時,疾病對孩子的生長髮育和智力發育的傷害已經不可逆轉,因此,家長要尤其引起重視。
在孩子出生後72小時後,應該及時採足血進行兩種疾病的篩查。在這裏,還要提醒家長採血時,一定要向醫務人員提供詳實可靠的聯繫電話和地址,以便發現可疑結果時及時與家長取得聯繫。如果孩子出院較早(不足72小時)或因其它原因沒有及時採血,請家長儘早與出生醫院聯繫採血,不要抱有僥倖心理。
溫馨提示:小相信大家都有所瞭解了。患者,都更要儘早去醫院接受治療,否則長久下去不光會影響病人的身體健康,嚴重起來更會危及到患者的生命。
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