苯丙酮尿症怎麼辦

許多苯丙酮尿症患者因爲這種疾病而承受着痛苦，給自己的身體造成了很大的不利影響，無法像正常人一樣生活，所以一定要配合醫生進行治療，下邊給大家介紹一下苯丙酮尿症怎麼辦，希望給大家一些幫助。

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。

飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。主要適用於經典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1200umol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物爲主。

苯丙氨酸需要量：2個月以內約需50-70mg/(kg.d);3-6個月約40mg/(kg.d);2歲均約爲25-30mg/(kg.d);4歲以上約10-30mg/(kg.d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在120-600umo/L(2-l0mg/dl)爲宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

飲食治療還必須考慮到個體的差異。由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定、調整食譜，使血苯丙氨酸濃度維持在適當的水平。一般一歲以下患兒每個月調整一次食譜，一歲以上的可兩個月調整一次，學齡兒童可以3—4個月調整一次。

補充BH4、5-羥色胺和L-DOPA主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。

基因治療技術2006年美國科研人員利用基因治療技術治癒了老鼠的苯丙酮尿症。相關基因需要依靠載體隨機插入到細胞基因中。目前基因治療及酶治療仍處在研究階段。六、苯丙酮尿症的預防避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。

由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性診斷。