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孕婦在孕期16-20周時應該進行甲胎蛋白的檢測，因爲它可以對一些先天性的疾病做出診斷，由於甲胎蛋白可以經過胎兒尿液進入羊水再經胎盤滲入或經胎血進入母體血液，因此對母親血液中甲胎蛋白的檢查可以判斷胎兒的情況，有助於某些先天性疾病的出生前診斷，比如神經管缺損、脊柱裂、無腦兒、唐氏綜合徵等。孕婦血液中甲胎蛋白的偏高或者偏低都可能提示胎兒存在的問題，一般在孕期會有明顯的升高，但是若出現較大的異常，通常也是比較危險的，準媽媽們切不可忽視。
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