準媽媽不能對唐氏篩查心存僥倖

唐氏綜合徵又被稱爲“唐氏症”或“21三體綜合徵”，專指21號性染色體由一切正常2條變爲3條，是在我國發病率最大的高危兒之一。

林女性在孕期18周的情況下幹了唐氏篩查，結果1/100，醫師一句一笑了之這小孩很有可能不可以要，有唐氏綜合徵的很有可能。她一出醫院門診淚水就控制不住了，嚇傻了，那幾日她度日如年，輾轉難眠，這還小孩能要不？什麼叫唐氏綜合徵

有關唐氏綜合徵

唐氏綜合徵又被稱爲“唐氏症”或“21三體綜合徵”，專指21號性染色體由一切正常2條變爲3條，是一種先天染色體變異的多遺傳基因崎變導致的病症，是在我國發病率最大的高危兒之一。患唐氏綜合徵的小孩大多數爲比較嚴重智能化阻礙，並伴隨別的難題，如先天心臟疾病、敗血症、消化系統畸型等，日常生活不可以自立，且週期短，均值生存年紀僅有20-30歲，智力一般在20-50中間。

什麼夫婦易得“唐氏綜合徵” 缺點寶寶

據瞭解，在我國唐氏綜合徵的患病率爲1/800-1/600，神經管缺陷的患病率爲1/700。據醫生介紹，當代人由於環境危害及異常的生活方式，非常容易造成本身的基因變異，一切一對身心健康夫妻都是有生孕“唐氏寶寶”的潛在性風險。生唐氏寶寶的概率會伴隨着孕婦年紀的增長而上升。

權威專家提示，以下7類夫婦屬多發羣體：

1、懷孕前後左右，孕婦有病毒性感染史，如流行性感冒、蕁麻疹等

2、懷孕時，夫婦一方染色體變異

3、夫婦一方年紀很大

4、懷孕前後左右，孕婦服食胎兒畸形藥品，如四環素等

5、夫婦一方長期性在放射性物質屏幕下工作中或環境污染下工作中

6、有複發性流產史、早產兒或胎死腹中的孕婦

7、夫婦一方長期性餵養小寵物者。

唐氏綜合徵，現階段既無合理防止方式，也無合理治療方法，僅有根據產前診斷儘早發覺，立即採取一定的有效措施。現階段可根據唐氏篩查發覺唐氏綜合徵，根據產前診斷和產前檢查能發覺80%的唐氏綜合徵。

有關唐氏篩查

1、唐氏篩查的目地

根據檢驗孕婦的血夜，來分辨胎兒身患唐氏症的風險水平，假如唐篩檢查數據顯示胎兒身患唐氏綜合徵的危險因素較爲高，就應進一步開展診斷性的查驗--羊膜穿刺查驗或毛絨查驗。

2、唐氏篩查的方式

多選用協同血清學的方式篩選唐氏綜合徵。提取孕婦的血細胞，獲取血清蛋白(無需空着肚子)，檢驗媽媽血清蛋白中甲形胎兒蛋白質(AFP)和血清蛋白毛絨促性腺素(HCG)的濃度值，融合孕婦的產期、年紀和抽血化驗時的懷孕週數和體重計算出“危險係數”，那樣能夠查出來80%的先天性愚兒。與此同時該項查驗還能夠查驗神經管畸形破損、18三體綜合症及其13三體綜合徵的高風險孕婦。

3、挑選適合的懷孕期間開展唐氏篩查

一般提議孕期的14周全20週中間，做爲孕媽媽而言，一定要到醫院門診去做這些方面的查驗，假如在篩選的全過程之中，醫院門診的彙報明確是高風險的狀況。

4、獲知檢驗結果的時間

孕婦於抽血化驗後2—3週迴醫院門診做常規孕期檢查時由門診醫生告之結果，若血清蛋白篩選呈陽性者需再做羊水檢查，確立確診。

5、唐氏篩查的檢驗結果

甲胎蛋白高(AFP)的標準值應超過2。5MoM，檢驗值越低，胎兒患唐氏症的機遇越高。而hcg促性腺素(HCG)越高，胎兒患唐氏症的機遇越高。此外，醫師還會繼續將甲胎蛋白高值、hcg促性腺素值及其孕婦的年紀、休重、孕周鍵入電腦上，由電腦上算出胎兒發生唐氏症的危險因素，假如檢驗數據顯示危險因素小於1/270，就表明危險因素較爲低，胎兒發生唐氏症的機遇不上1%。但假如危險因素高過1/270，就表明胎兒生病的危險因素較高，應進一步做羊膜穿刺查驗或毛絨查驗。

6、必須 做唐氏篩查的羣體

每一個孕婦都應當作唐氏篩查。唐氏的產生具備偶然性，僅有大概1%的唐氏病人與基因遺傳要素有關，其他病發要素未知。據參考文獻統計分析全部出世的唐氏寶寶中35歲之上女性娩出的佔30%，35歲下列的孕婦娩出70%。

溫馨提醒：

有關唐氏篩查的準確度

唐篩檢查可篩驗出60--70%的唐氏症患者。必須 確立的是，唐篩檢查只有協助分辨胎兒身患唐氏症的機遇有多大，但不可以確立胎兒是不是得了唐氏症。換句話說驗血指數值較高時，抱有“唐”寶寶的機遇較高，但並不意味着胎兒一定有什麼問題。好似35歲之上的大齡孕婦抱有“唐”寶寶的機遇較高，但不意味着他們的胎兒一定有什麼問題。另一方面，即便 檢驗指數值一切正常，也不可以確保胎兒毫無疑問不容易生病。

唐篩檢查指數值超過一切正常的孕婦應開展羊膜穿刺查驗或毛絨查驗，假如羊膜穿刺查驗或毛絨查驗結果一切正常，才能夠100%的清除唐氏症的很有可能。

醫院門診的唐氏篩查檢查只有表明能不能是唐氏寶寶的機率，並不是高危寶寶就一定有什麼問題，例如21三體風險度爲1/100，意思是21號性染色體產生基因變異造成唐氏症胎兒的機率爲1/100，或許你是那一個有什麼問題的1/100，或許是沒什麼問題的那99/100；低風險性也並不表明寶寶就一定沒什麼問題，即便 風險度爲1/10000，那也有萬分之一的很有可能呢。因而，高風險孕婦的胎兒不一定是愚型；非高風險孕婦的胎兒不一定並不是愚型兒。

雖然唐氏篩查檢查不可以十分精確地分辨寶寶是不是愚型，但終究它是分辨寶寶是不是愚型的最經濟發展、簡單，對胎兒沒有受損的的檢驗方式，假如查出來結果異常，能夠進一步作羊膜穿刺查驗。我國大概每二十分鐘就會有一位唐氏寶寶出世。唐氏寶寶因爲智商比較嚴重不高，日常生活徹底不可以自立，而且帶上多系統軟件病發症，終身沒法痊癒，因而給家中產生厚重的精神實質和財政負擔。因此 到醫院做一個唐氏篩查很必需。