基因醫學是產前診斷的檢查
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2003年《人類基因圖譜》正式發佈解碼後,證實大部分人類疾病與基因遺傳有關。從蘇怡寧醫生的嘴裏認識基因醫學的內涵,比起揹負家族遺傳宿命的故事。幸運的是,隨着基因醫學的發展,家庭遺傳的宿命故事逐漸減少……
細胞是人體的最小自然單位,每個細胞由23對染色體構成,一對染色體有數百個基因,記錄人體遺傳的所有密碼都是基因人體約有35 000個基因,每一個人身上或多或少帶有5~10個不正常的基因,如果碰巧男女雙方在同一個基因有缺陷,就有可能導致下一代出現基因異常的罕見疾病;又如果,在這一次的細胞分裂時,出現了基因突變,雖不致影響這次染色體的結構問題,但可能在不知情的狀況下,傳給了下一代後,也開始了代代相傳的宿命。
在瞭解基因醫學的內涵前,細胞及分子遺傳研究室主持人蘇怡寧醫生講了兩個個案。
個案1 血友病帶因者·不敢生兒子
S小姐知道自己是血友病帶因者,她的先生也知情,唯獨不敢讓婆婆知道。她先後懷孕兩次,卻因為懷的是兒子,而不得不忍痛進行人工流產。人家是千方百計要兒子,S小姐則為了要擺脱兒子成為血友病患者必須終身換血的魔咒,只能選擇人工流產。兩次懷孕,她什麼也不瞞着家人,先找醫生檢查胎兒的性別,結果男孩給她帶來的不是喜悦,而是一生的憂慮和沉重的負擔。再次懷孕,s先生找到蘇怡寧醫生做基因診斷,生了一個沒有生病的男孩。
個案2 生下心臟病兒·非妻子的錯
有一名妻子生下第一胎時,寶寶患了法洛氏四重症(嚴重先天性心臟病)及多重障礙的孩子,這讓婆婆非常不滿。懷第二個孩子的時候,妻子很慎重,進行了詳細的高級超聲波檢查,發現胎兒有心臟病,不得不在18周內提前生孩子。懷孕的兩個人都有心臟異常,這個妻子被婆家人冷落,認定她的基因不好,兩個人都是畸形兒。
這位妻子的悲慘遭遇,讓蘇怡寧醫生看了也不忍。他請她們全家都來抽血檢查,發現兩名胎兒都有一種罕見的基因缺陷,進一步比對,發現基因缺陷並非來自妻子,而是來自她的丈夫,是第22對染色體出問題的一種“DiGeorge症候羣”;除了心臟病,還可能有胸腺發育不良、免疫力低、智障、學習障礙等。不過,丈夫因症狀不明顯且無嚴重心臟病,只在外型上有下巴較短的特徵,所以從未被診斷。真相大白後,一直誤會媳婦婆婆,這才解氣。今年年初,這位妻子又懷了第三個孩子,抽出羊水進行基因檢查,確認這個孩子沒有遺傳到突變基因,終於生了正常的嬰兒。
蘇怡寧醫生説,通過基因診斷,知道是血友病的原因者的s先生,可以避免出血友病的孩子,被婆婆誤解的妻子,不僅可以找到孩子生病的根源,還可以為自己洗冤,預測下一個孩子是否正常
預防比治療
X光、CTScan或核磁共振視頻的診斷檢查更重要,基因檢查大不相同,即使沒有發生症狀,也能預測將來會發生什麼樣的疾病。
他舉個例子,就像海洋性貧血和脊髓性肌肉萎縮症(SMA)一樣,是單基因隱性遺傳病,產前通過基因帶檢查,可以知道自己和丈夫是否是帶原者,同時預知下一代帶病的機會。另外,眾所周知的玻璃人偶(骨質不全症)在培育下一代時,也可以在胚胎着牀前通過基因診斷,預測腹中胎兒是否同樣生病(將來也可以通過科學技術修補有問題的基因,有機會生出正常的嬰兒或症狀輕的嬰兒),或者有機會成為正常的嬰兒。
由於預知,可以儘快選擇未來的道路,更深的意義是預防比治療更重要。畢竟許多疾病的治療還不是那麼成熟,以純熟的篩檢技術預防疾病的發生,避免日後的心靈煎熬與鉅額的醫藥花費還是科學和明智的。
接受基因檢查的是家庭多數家庭,由於遺傳性疾病的世代相傳,家庭成員經常陷入未知的恐懼和不安。在以前科學不發達的時代,可能被稱為詛咒的家庭,被外人歧視。如今卻可以經過家族史的追溯、科學的檢測,找出誰帶因,誰不帶因。蘇怡寧醫生形容當真真切切的檢測結果出現時,這些家族成員不再只是坐以待斃,反而能以坦然的心情,認真面對往後的生活。你想結婚嗎?不應該生孩子嗎?從那以後,可以明確做出選擇。誰需要接受基因診斷?據蘇怡寧醫生介紹,家庭中有兩人以上患有同樣的疾病,前胎異常者再次懷孕時,可以接受基因診斷。目前,基因診斷主要在產前檢查範圍內,以避免遺傳性疾病在人類繁殖中傳播。
但蘇怡寧醫生也感慨,基因檢測技術的快速發展,是可以預見的,可是基因醫學所要處理的並不只是病,而是人。因為遺傳性的疾病會代代相傳,而基因突變的病例也會不斷髮生,不論這些問題發生在哪個人身上,對身心的影響都是非常巨大的,甚至是難以承受的;如果確定是帶因者,因而走上不婚、不育的路,對任何人都有很大的影響。他認為遺傳診斷技術更好,需要遺傳諮詢的輔助,他們可以得到政府、社會福利機構的支持力,使他們繼續走向今後的人生。
遺傳病的形成原因
遺傳病的原因可分為
一、一、一、一遺傳病:單一基因遺傳主要有四種基本形式:
1.感染色體顯性遺傳:家庭性高膽固醇症、亨丁氏症等。
2.體染色體隱性遺傳:甲型和乙型海洋性貧血症、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、白化症等。
3. X染色體聯鎖顯性遺傳:如低磷酸鹽性佝僂症(維生素D阻凝性佝僂症)
4. X染色體聯鎖隱性遺傳:如裘馨氏肌肉萎縮症、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色體症、蠶豆症。
二、 染色體變異所引起的遺傳疾病:如唐氏症、透納氏症候羣。
三、 多重基因及多重因子共同影響所造成的遺傳疾病:冠狀心臟病、高血壓、中風及許多種類的癌症。
四、粒腺基因變異引起的疾病。
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