無法治癒的不孕引起染色體

治不好的不孕症或是染色體惹得禍，染色體異常，聽起來離我們很遙遠，其實不然。20世紀80年代，不孕不育的遺傳發病率只有3%，近年來上升到了15—20%。普通人染色體變異的發生率爲5%。不育者中染色體變異的發生率達到5%-10%。

染色體異常和基因突變會導致精子、卵子生產障礙，影響生產，也會導致胎兒死亡或流產。

在什麼情況下需要進行染色體檢查？怎樣才能知道你和配偶，那個外表正常，是帶有異常基因和染色體的看不見的攜帶者？染色體異常的人是否意味着永遠不可能有自己的？

反覆流產可能與染色體有關

30歲的張先生已經第三次懷孕，有前兩次不幸流產的悲傷經驗，這次她特別小心，從知道懷孕的那天起就一直躲在家裏保護胎兒，什麼都做那天，她舉手打蚊子，出現了流產的前兆，懷孕10周孩子就流產了。

張先生夫婦去醫院檢查時，醫生建議進行染色體檢查。！懷疑我的基因有問題，怎麼可能呢？張先生的丈夫很難接受。難怪他長得很高，很帥，有碩士學一家大型外資企業當高級主管，可以說是相當優秀。

檢查結果顯示，張先生反覆流產的原因真的是丈夫的染色體有問題。

專家表示，反覆自然流產的原因大多是女性子宮結構異常，例如易位、倒置等，但反覆自然流產的病例中，夫妻雙方或某一方爲染色體異常攜帶者，特別是女性患性染色體不是全倍，容易發生自發流產。

隱性攜帶者可以外表正常

，其實很多不孕不育問題都與染色體異常有關。例如，男性的克氏綜合徵，患者的染色體是XXY，他們的生殖器像男性和女性一樣，也有我們通稱的陰陽人的男性的少精子和無精子也是y染色體的少精子，y染色體的少精子佔特發性無精子症和嚴重精子症的10%-15%例如，女性多囊卵巢綜合徵和卵巢功能早衰也可能是脆性x染色體引起的。

很多人剛聽到醫生建議檢查染色體，大部分都像張女士的老公一樣反彈，覺得我長得不錯，頭腦也沒問題，性功能也正常，怎麼可能懷疑我的基因有問題呢？這傷害了自尊心！

專家說，這實際上是很多人的錯誤，一些基因異常在身體結構和心理上有明顯的表現，一些基因異常在外觀上看不見。特別是隱性攜帶者的外觀可能完全正常，但攜帶的異常染色體和基因是不良產史和先天畸形的重要原因。

高齡孕婦做染色體檢查

什麼樣的人做染色體檢查？專家指出，有明顯智力發育不全的成長遲緩或伴有其他先天性畸形者的夫婦之一有染色體異常，如平衡偏移、嵌合體等家庭中有染色體異常或先天性畸形的個體的多發性流產婦女及其丈夫的原發性閉經和女性不育症的無精子症男性和男性不育症的兩性內外生殖器畸形者懷疑先天愚蠢的患兒及其父母的原因不明智力低下伴有耳朵、睾丸和多動症患者的35歲以上的高齡孕婦。

專家特別說明，35歲以上高齡孕婦的卵母細胞老化，細胞受精分裂過程容易變形。因此，她們胎兒患唐氏綜合徵的概率遠高於年輕孕婦。唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是染色體異常引起的，發生率約爲1/600-800。對於這樣高風險的孕婦，一般要求絨毛或羊水穿刺，專家對絨毛組織和羊水細胞的培養、核型進行分析，進行診斷。

基因異常者可能會產生正常的BB

如果想知道你或配偶是否是異常基因的攜帶者，有時不一定需要專業的染色體檢查。比如說在廣東地區高發的β—地中海貧血，就是由於11號染色體短臂上β—珠蛋白基因突變導致β—珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一種遺傳性溶血性貧血病。許多夫婦在生下一個嚴重的貧困兒童後，才知道夫婦都是攜帶者。事實上，只要你做一個普通的血常規，注意平均紅細胞容積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)，你就可以有這個問題危險的人，MVC的數值一般在80%以下。

溫暖的注意:基因異常的人完全不能生正常的嬰兒嗎？專家說，有些人還有可能。舉個例子，一對夫婦外表完全正常，結婚後連續流產兩次，第三個孩子生下一個女孩，外表正常，染色體是45條，第四個孩子是男孩子，天愚蠢。經過檢查，發現夫妻一方是平衡易位攜帶者。醫生對他們進行發病評估，結果是他們若再次懷孕，有1/3正常，1/3爲攜帶者，1/3爲先天愚型患兒。