苯丙酮尿症尿裏有什麼
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苯丙酮尿症患者尿裏有大量苯丙氨酸及其代謝產物酮酸，會對腦神經細胞造成很大損傷，影響智力發育。
如患上苯丙酮尿症，苯丙氨酸在代謝過程中會出現酶缺陷，導致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，不能順利轉化成絡氨酸，此時體內會蓄積大量的苯丙氨酸以及其代謝產物酮酸，這些物質會嚴重損傷腦神經細胞，而且也會進入到尿液當中，經尿液排出，所以苯丙酮尿症患者的尿液中，通常會有較多的苯丙氨酸及其代謝產物酮酸。
苯丙酮尿症屬於遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病，爲常染色體隱性遺傳，會造成智力低下、精神神經症狀、溼疹等情況，還會伴隨色素脫失以及鼠氣味等，腦電圖檢查也存在明顯異常。如能在早期進行診斷和治療，患者智力可以得到有效改善，腦電圖異常的症狀也能恢復。
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