做了CNV還用做核型嗎
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如果沒有高危因素,CNV與核型都不需要做,但如果存在高危因素,做了CNV之後還需要做核型。
CNV指的是羊水穿刺CNV,核型指的是羊水染色體核型分析,這兩者都是判斷胎兒是否發育正常的檢測方法。若唐氏篩查的結果爲低風險,也沒有其他基因疾病或遺傳疾病的家族史,通常不需要做這兩項檢查。但如果唐氏篩查的結果爲高風險,或者有基因病以及部分遺傳病的家族史,需要做進一步的檢查,一般建議CNV和核型一起做。
羊水穿刺CNV使用專門的工具穿刺羊膜腔,取出少量羊水,對羊水進行分析,如果結果異常,胎兒患上唐氏綜合徵或其他遺傳性疾病的可能性較大。羊水染色體核型分析一般是在懷孕16~20周之間做,也需要進行羊膜穿刺,採集羊水進行檢查,主要是檢查染色體數量和染色體結構。將兩項檢查的結果放在一起分析,能更好的判斷患上染色體疾病或部分遺傳性疾病的發病率。
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