發現白化病要作什麼檢查確認
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大家肯定想知道得白化病要作什麼檢查確認，因爲這是一種比較嚴重的疾病，該病沒有具體的治療方法，因此患者需要儘早去發現白化病，這就需要知道白化病早期的檢查，以確診白化病，那麼到底白化病應該怎麼檢查呢?請看以下的具體內容。
體徵觀察：根據皮膚、毛髮、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。色素含量測定，根據皮膚、毛髮等部位色素含量的測定結果，對白化病的類型進行定性診斷。酪氨酸酶活性測定，根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑑別診斷。基因診斷。現已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據突變類型的不同採用相應的檢測手段。常用的技術和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病的診斷主要靠醫生對患者眼部症狀與體徵來判斷，其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。白化病關鍵在預防，通過遺傳諮詢和檢測，可知曉夫妻倆是否會有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女，應在懷孕早期及時做基因診斷，以決定是否繼續妊娠。在夏季，患者尤其應減少紫外線對眼睛和皮膚的損害，外出活動最好撐遮陽傘、戴太陽鏡、穿長衣，皮膚暴露處再塗抹一層防曬霜，避免陽光直接照射。
據專家介紹，採用基因干預的方法從根本上治療白化病，是國內外醫學界正在攻克的難題，在不遠的將來，包括白化病在內的許多遺傳性疾病，都可望從基因干預角度得到根治。
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