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性染色體異常，人類染色體畸變的一種。性染色體缺失、重複、倒位、異位都會導致性染色體畸變。輕的可以正常生活，嚴重的可以做變性手術。先天性遺傳的兩性畸形伴隨發育異常，如青春期纔出現第二性徵發育障礙或異常，某些性染色體異常者伴隨精神障礙。除了先天性以外，單基因的缺陷和環境因素也可造成性染色體異常。診斷方法採用外周血染色體G帶核型分析、熒光原位雜交(FISH)技術進行性染色體分析，自發性流產、死胎、早夭，先天性疾病是性染色體異常及男女不孕症、不育症的重要原因。
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