性染色體異常導致的疾病
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1、先天性卵巢發育不全：發生率爲新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。佔胚胎死亡的6.5％。是一種最爲常見的性發育異常。單一的X染色體多數來自母親，因此失去的X染色體可能由於父親的精母細胞性染色體不分離所造成。僅0.2％的45,X胎兒達足月，其餘的在孕10～15周死亡。
2、曲細精管發育不良：又稱克氏綜合徵，是一種染色體數目異常的性發育異常，典型的核型爲47,XXY，亦可有嵌合，性腺爲發育不良的睾丸。發生率爲1:600～1:1000男嬰。
3、超雌：母親年齡大時危險性亦大。多X的特點爲智力低下，亦有報道有5個X，X越多，智力低下程度越嚴重，臨牀常誤診爲先天愚型。
4、XO/XY性腺發育不全：此類患者染色體爲45,X/46,XY。最初發現此類患者的性腺一側爲發育不全的睾丸，另一側爲條索狀性腺，故又稱爲混合型性腺發育不全。臨牀特徵有Turner綜合徵的表現，部分患者可有陰蒂增大。
5、真兩性畸形：真兩性畸形可有各種嵌合的性染色體，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色體。
