苯丙酮尿症診斷方法你知道嗎
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苯丙酮尿症診斷方法你知道嗎?對於這個疾病大多數人都沒聽說過，但是一旦出現這樣的疾病就需要及時的做出診斷才能更好的去治療，很多人都不知道診斷的方法是什麼，下面我們一起了解下這個問題吧!
苯丙酮尿症發病原因：
苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內的苯丙氨酸一部分用於蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變爲酪氨酸，發揮功能。苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作爲輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發病。
苯丙酮尿症診斷方法：
患者苯丙酮尿症的診斷是依據患兒有智力低下、頭髮黃、膚色白、運動、語言發育落後的症狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發病前即得到診斷，及早進行了治療，故發病的PKU患兒較以往少見。
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