腦白質病變難明確,藥物治療是關鍵
本文已影響1.13W人
本文已影響1.13W人
摘要:患兒因步態不穩前來就診,完善一系列檢查後考慮診斷爲異染色質腦白質營養不良。予複合維生素B+芳基硫酸酯酶A+骨髓移植治療,患兒行走困難逐漸改善,步態較前有明顯的好轉,行走穩,膝超伸也在日常的行走及家長有意的糾正訓練中逐漸改善,但複查頭顱MRI,患兒病變範圍有縮小的趨勢,證明腦硫脂代謝有所改善。
【基本信息】女、2歲3個月
【疾病類型】腦白質病變
【就診醫院】佳木斯市中心醫院
【就診時間】2019年11月
【治療方案】複合維生素B+芳基硫酸酯酶A+骨髓移植
【治療週期】住院治療1月,一個月門診隨訪
【治療效果】行走困難逐漸改善,步態較前有明顯的好轉,行走穩,膝超伸的情況也在日常的行走及家長有意的糾正訓練中逐漸改善,但複查頭顱MRI,患兒病變範圍有縮小的趨勢,證明腦硫脂代謝有所改善
這位患者是一個2歲的小女孩,在這個美好的認知能力慢慢成長起來的時候,她的母親發現孩子走路非常不穩,1歲的時候站不穩還想着可以慢慢來,但2歲了和同齡的小朋友相比起來實在是發育得太慢了,仔細觀察,孩子站着的時候,膝蓋總伸得很直甚至有些向後,整個人也有點稍稍前傾。媽媽說得很隱晦,說她還覺得孩子的智力也比同齡小朋友發育得慢一些,像叫爸爸媽媽都比較晚,媽媽心裏總是不踏實,最後還是決定帶孩子來看看醫生,想搞清楚發育得比較慢究竟是什麼原因導致的。
我聽了孩子媽媽的描述,先給孩子查了生長髮育情況,量身高88cm,體重11.5kg,頭圍46.5cm,胸圍44cm,對照小兒體格生長髮育標準表格,提示小兒體格的生長髮育情況是正常的,沒有營養不良或過剩的表現。我思考了一下,想給孩子再神經查體,但由於孩子的配合度比較差,神經查體無法進行。我決定先給孩子查一下頭顱MR,觀察腦部的發育情況,並查血常規、血生化,查有無感染及電解質紊亂的可能。
檢查結果回示頭顱MR提示:雙側大腦半球白質及胼胝體可見大片狀T1WI低信號、T2WI高信號,T2FLAIR呈高信號,雙側內囊後肢及胼胝體壓部病變呈DWI高信號。白質病變部分呈“虎紋樣”改變。血常規及血生化未發現明顯異常,結合頭顱MR結果,我補充完善了尿沉渣試驗,果不其然,尿沉渣中含有大量異染顆粒。此時我基本考慮孩子目前的問題就是腦白質營養不良晚期嬰兒型,第1期。我建議孩子媽媽辦理入院,進一步完善檢查明確診斷,並做下一步治療。孩子媽媽非常緊張,有一段時間說不出話,我將檢查結果詳細地告知她後,她點點頭鎮靜了下來,抱着孩子收拾東西去辦理入院了。入院後我又完善了血白細胞及皮膚成纖維細胞芳香硫酸酯酶A活性的測定,結果爲陰性,此時可以確診這孩子的診斷就是異染色質腦白質營養不良了。
治療上我首先採取了酶替代療法,使用人尿液中提取芳香硫酸酯酶A進行靜脈輸注,補充缺乏的芳香硫酸酯酶A,以改善孩子步態不穩、行走困難、肌張力低等症狀,同時口服補充維生素B營養神經,防止腦白質營養不良導致神經纖維萎縮。但是,酶替代療法只是對症治療,芳香硫酸酯酶A不能通過血腦屏障,要更好地改善症狀,還是需要骨髓移植手段。然而骨髓移植的開展需要等待合適的骨髓供體,而我們能做的只有做好一切準備然後等待,我與家長溝通好病情並努力安撫好家屬的情緒。
(MRI:雙側大腦半球白質及胼胝體可見大片狀T1WI低信號、T2WI高信號,T2FLAIR呈高信號,雙側內囊後肢及胼胝體壓部病變呈DWI高信號。白質病變部分呈“虎紋樣”改變。)
經過酶替代治療後,患兒肌張力較前有所提高,行走步態稍有改善,可以直立行走,但仍然不能行走較遠的距離。數月後,等到有合適的造血細胞供體,並順利完成骨髓移植,患兒的行走困難逐漸改善,步態較前有明顯的好轉,行走穩,膝超伸也在日常的行走及家長有意的糾正訓練中逐漸改善,但複查頭顱MRI,患兒雙側大腦半球白質及胼胝體仍呈現T1WI低信號、T2WI高信號,T2FLAIR呈高信號,雙側內囊後肢及胼胝體壓部病變呈DWI高信號,但同前片相比,範圍有縮小的趨勢,證明腦硫脂代謝有所改善。
1、出院後重點關注患兒生長髮育與同性別同年齡段相比較的情況,注意肌張力、智力、對外界環境的反應力、情緒、精神狀態、進食等情況,有發育遲緩、精神異常或神情淡漠、反應力低下等情況及時就醫,複查腦白質情況。
2、除日常生活中要重點關注患兒生長髮育情況外,還要定期複查大腦發育情況,觀察病情變化。
3、腦白質營養不良預後較差,患者及患兒都需要保持一個積極健康的心理狀態面對病情,避免消極情緒,積極配合治療,有利於病情的好轉。
4、腦白質病變與基因相關,建議孩子母親得做好基因診斷,或在下次妊娠時注意產前檢查芳香酸酯酶A活性。
異染質腦白質營養不良是腦白質病變較常見的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,對患兒影響較大,預後也很差,因此有此家族史的家庭下一代應做好產前檢查,母親妊娠時產前檢查羊水中芳香硫酸酯酶A活性,確診後應終止妊娠,也有助於減輕給患兒帶來的痛苦。
異染色質腦白質營養不良目前沒有完全治癒的手段,常見的治療方法爲酶替代療法及骨髓移植。前者是針對芳香硫酸酯酶A缺乏而導致的硫脂水解異常出現的一系列症狀,如行走困難、步態不穩、智力發育遲緩等的對症治療,但其對腦內的作用甚微,相比之下後者的療效更明顯些。另外,有研究表明成功的基因治療對這一疾病有根本性治療的效果,但其投入臨牀應用還未得到解決。
找準骨質增生的病因是關鍵
白質腦病的症狀及治療方法
治療腦癱的藥物有哪些 腦癱藥物治療原則
白癜風早期治療的關鍵性
腦白質病變的早期症狀
如何治療成人魚鱗病?魚鱗病早期治療是關鍵
周圍神經病—對症治療是關鍵
黴菌龜頭炎如何治療 正確的藥物治療效果明確
婦科炎症之細菌性陰道炎藥物治療是關鍵
腦萎縮的藥物治療方法 治療腦萎縮藥物名稱是什麼
治療體癬對症下藥很關鍵
治療腦梗塞的藥物是什麼 治療腦梗的藥物介紹
腦白質變性是什麼意思
腦白質缺血脫髓鞘改變是什麼病
治療白塞病的藥物貴嗎
腦炎合理用藥很關鍵
秋治白癜風不在難,科學規範治療是關鍵
抗癲癇藥物會引起腦病嗎 癲癇病藥物治療效果與什麼有關
白塞氏病的藥物治療
腦積水治療藥物
睾丸炎會感冒發熱嗎 明確患病症狀是關鍵
出現外陰白色病變,藥物治療很重要
癲癇病藥物治療效果與什麼有關?抗癲癇藥物會引起腦病嗎?
腦癱吃什麼藥好呢 關於腦癱藥物治療介紹
慢性糜爛性胃炎-通過藥物積極治療是關鍵
癲癇及時發現病變是關鍵
腦癱病的藥物治療原則
癲癇治療關鍵
辨別體質是中藥防H1N1的關鍵
胎兒大腦發育的關鍵性物質