什麼是苯丙酮尿症的診斷標準
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苯丙酮尿症的診斷標準是什麼?患有任何的疾病都要確診後才能找到方法進行治療,但是不少小的門診對於苯丙酮尿症個疾病都不大瞭解,所以還是及時的去正規醫院檢查,下面我們一起了解下這個疾病的診斷方法吧。
由於苯丙酮尿症首先表現爲血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法,一般血苯丙氨酸超過120mmol/L,判斷爲陽性,再做進一步診斷,若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好,可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值,比值超過2判斷爲陽性,目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度,並自動計算其比值,可降低假陽性率或假陰性率。
患者苯丙酮尿症的診斷是依據患兒有智力低下、頭髮黃、膚色白、運動、語言發育落後的症狀,化驗血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方,醫生對本病認識不足,遇到這樣的病人,未能夠想到此病,不做相關的檢查,常導致漏診或誤診,故本病需引起廣大醫生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查,可使PKU在發病前即得到診斷,及早進行了治療,故發病的PKU患兒較以往少見。
綜上所述苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病,早期治療效果較好。並且可以通過新生兒疾病篩查,做到發病前診斷,及時治療,預防發病。對於已經有PKU患兒的家庭,若患兒父母再想要孩子,可以通過產前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿症。
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